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轻型地贫症状

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内容审核专家   江倩 | 主任医师
血液科  北京大学人民医院   三级甲等
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血液科  北京大学人民医院   三级甲等

根据病情轻重，地贫可简单分为轻型、中间型和重型三种。
轻型地贫一般无症状或轻度贫血，基本不影响生活。
中间型地贫一般在1~3岁左右，开始出现面色苍白、易疲劳等贫血症状，还可出现脾脏肿大、黄疸等。
重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状，并随年龄增长而逐渐加重。
发育迟缓：
患者发育迟缓，出现身材矮小、体重较轻等情况。
黄疸：
黄疸是重型地贫的早期症状，表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。
颅骨变形：
患者会出现颅骨严重变形，表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等，这就是地贫特殊面容。
婚前检查：
地贫是一个典型的遗传病，婚前检查可预防生出地贫患儿。
如果一方携带地贫基因，需要去正规医院做遗传咨询，预测是否会累及其子女，会以何种方式遗传，患病的风险有多少等。
产前检查：
孕期产检可以做地贫筛查，通过检测胎儿是否携带地贫基因，看胎儿是否存在患病的风险。
孕10~13周时，可以通过绒毛穿刺进行地贫的基因检测；
孕16~21周时，可以通过羊水穿刺进行地贫的基因检测；
孕22周以后，可以抽取胎儿的血液，进行基因检测和血液检查。
产前基因检测，能在妊娠期对重型地贫胎儿做出诊断，也是要不要终止妊娠的科学依据，是预防重型地贫的有效方法。

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