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地贫最先在地中海地区被发现，因此得名“地中海贫血”，后来人们发现，其它沿海地区也有，就改名为“海洋性贫血”。
地贫，是一种由于基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失引起的遗传性溶血性贫血。
世界上约1.9%的人带有地贫致病基因，主要分布在热带和亚热带地区。
在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见。
地贫作为一种后果严重的遗传病，在高发地区已被纳入产检的筛查范围。
广东省每年新增超过1000个重型地贫患儿。
重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状，并随年龄增长而逐渐加重。
面色苍白：
患者面色苍白，严重时，嘴唇和指甲也会发白。
腹部肿胀：
患者肝脾肿大明显，能在腹部摸到圆形肿块。
发育迟缓：
患者发育迟缓，出现身材矮小、体重较轻等情况。
黄疸：
黄疸是重型地贫的早期症状，表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。

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